NIPT检测染色体微缺失微重复是近来热议焦点，美国妇产科医师学会（ACOG）不建议NIPT常规用于染色体微缺失综合征；国际产前诊断学会（ISPD）认为，检测应限于临床意义明确的严重表型类别，同时配套专业咨询；欧洲人类遗传学学会-美国人类遗传学学会（ESHG-ASHG）尚不推荐扩大NIPT检测适应证，但不否认其潜在价值。

　　NIPT检测单基因病相关应用包括：有医学指征的性别判断（如性连锁遗传疾病）；排除父系遗传突变或新发突变（包括常染色体显性疾病、夫妇携带不同致病突变的常染色体隐性疾病）；某些常染色体隐性疾病的明确诊断（主要适用于胎儿是复合杂合突变，即父母携带不同突变）。

　　目前，国际上对于母体血浆游离核酸的热点研究有游离DNA的甲基化测序、血浆游离RNA即转录组的测序等。

　　以下为华大基因首席医官王威博士演讲PPT：